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题名:
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下一代测序技术及其临床应用 / Lee-Jun C. Wong主编 , 张洋, 阎国辉主译 |
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ISBN:
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978-7-03-067287-2 价格： CNY98.00 |
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语种:
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chi |
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载体形态:
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212页 图 26cm |
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出版发行:
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出版地： 北京 出版社： 科学出版社 出版日期： 2021 |
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内容提要:
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本书分为四部分, 共16章, 主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史, 并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性 ; NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法, 包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤 ; 以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用方法, 包括常染色体遗传性疾病 (如先天性糖基化障碍性疾病) , 性染色体遗传性疾病 (如X连锁智力障碍) , 常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病 (如视网膜色素变性) , 常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病, 以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析 ; 详细解读了美国病理学家协会 (CAP) /美国临床实验室改进法案修正案 (CLIA) 在NGS领域的最新指南。 |
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主题词:
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医学遗传学 研究 |
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中图分类法:
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R394 版次： 5 |
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主要责任者:
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旺 主编 |
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次要责任者:
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张洋 主译 |
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次要责任者:
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阎国辉 主译 |
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附注:
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中文翻译版 |
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责任者附注:
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责任者规范汉译姓: 旺 |
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责任者附注:
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张洋, 医学博士, 助理教授, 主管技师。现就职于厦门大学附属中山医院。阎国辉, 医学博士, 副主任医师。现就职于厦门大学附属中山医院。 |